von Dr. Charlotte Pia Kaiser
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| [1.] Cpk/Fragment 024 07 - Diskussion Zuletzt bearbeitet: 2016-04-30 22:29:58 WiseWoman | Cpk, Fragment, Gesichtet, SMWFragment, Schutzlevel sysop, Verschleierung, Wikipedia Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 2009 |
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| Untersuchte Arbeit: Seite: 24, Zeilen: 7-12 |
Quelle: Wikipedia Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 2009 Seite(n): 1 (Internetquelle), Zeilen: - |
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| 2.5.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS), auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin- Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Hydroxysteroid-7-Sterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. |
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, auch unter dem Synonym RSH-Syndrom (Opitz) bekannt, ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. |
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